Liputan6.com, Jakarta - Diperkirakan terdapat sekitar 400.000 pasien hemofilia di seluruh dunia. Di Indonesia, dengan jumlah penduduk kurang lebih 281 juta jiwa, terdapat sekitar 28.000 pasien hemofilia.
Bila dilihat dari jenis kelamin, kebanyakan pasien hemofilia laki-laki. Menurut Guru Besar Bidang Genetika Molekuler Fakultas Biologi UGM, Prof. Dr. Niken Satuti Nur Handayani, karena sifatnya yang genetik, hemofilia lebih banyak dialami oleh laki-laki.
Advertisement
Prof Niken menjelaskan bahwa laki-laki hanya memiliki satu kromosom X, sehingga jika terjadi mutasi pada gen di kromosom tersebut maka penyakit langsung muncul. Sementara pada perempuan, umumnya menjadi pembawa (carrier) tanpa gejala berat karena masih memiliki satu kromosom X normal yang dapat membantu fungsi pembekuan darah.
“Tidak semua kasus berasal dari riwayat keluarga, karena sekitar 20-30 persen kasus hemofilia dapat muncul secara spontan akibat mutasi gen baru yang terjadi tanpa diketahui sebelumnya,” terang Prof Niken.
Hemofilia itu sendiri merupakan penyakit genetik yang menyebabkan darah sulit membeku secara normal. Kondisi ini menyebabkan perdarahan dapat berlangsung lebih lama dari biasanya, bahkan bisa terjadi tanpa sebab yang jelas.
Kondisi tersebut terjadi karena kelainan perdarahan bawaan yang disebabkan kekurangan faktor pembekuan darah akibat gangguan pada gen F8 atau F9 yang berperan sebagai “rantai” dalam proses pembekuan darah. Gangguan ini membuat proses pembekuan darah tidak berjalan sebagaimana mestinya.
“Akibatnya tubuh kesulitan menghentikan perdarahan, baik yang terlihat di luar maupun yang terjadi di dalam tubuh,” ujar Prof Niken mengutip laman UGM.
Hemofilia terdapat dua jenis yakni A dan B. Hemofilia A terjadi karena kekurangan faktor pembekuan darah gen F VIII dan hemofilia B terjadi karena kekurangan faktor gen F IX. Namun, sekitar 85 persen kasus merupakan hemofilia A.
Perdarahan yang Tak Kelihatan
Prof Niken memaparkan bahwa masalah utama pasien hemofilia tidak selalu terlihat dari luka luar. Malah sering terjadi di bagian dalam tubuh seperti sendi dan otot. Kondisi ini dapat muncul sebagai nyeri, pembengkakan, atau rasa kaku pada sendi, terutama lutut dan pergelangan kaki, yang jika terjadi berulang dapat menyebabkan kerusakan permanen dan keterbatasan gerak.
“Perdarahan yang paling sering terjadi justru di dalam sendi dan jaringan otot, bukan hanya di permukaan kulit,” ujarnya.
Ini memperlihatkan bahwa hemofilia merupakan penyakit yang kompleks karena tidak hanya melibatkan satu aspek genetik sederhana. Hemofilia juga berkaitan dengan sistem pembekuan darah yang sangat rumit di dalam tubuh manusia.
Penelitian di Indonesia saat ini masih banyak berfokus pada identifikasi gen F8 dan F9 serta karakteristik klinis pasien, sementara teknologi lanjutan seperti pemeriksaan gen berskala besar masih terbatas penggunaannya.
“Masih ada keterbatasan fasilitas laboratorium dan biaya yang cukup tinggi. Namun kolaborasi antara universitas, rumah sakit, dan komunitas pasien mulai menunjukkan perkembangan yang positif dalam memperluas pemahaman tentang penyakit ini,” jelasnya.