Liputan6.com, Jakarta - Mengidap penyakit langka Partial Androgen Insensitivity Syndrome (PAIS) membuat Ardi sempat bingung dengan identitasnya. Ardi kecil dibesarkan sebagai perempuan tapi seiring bertambah usia ia tidak nyaman dengan identitas itu.
“Saya lahir dan dibesarkan sebagai seorang perempuan, masa kecil saya berjalan seperti anak-anak lainnya. Namun, memasuki pubertas saya mulai menyadari bahwa pengalaman saya berbeda dari teman-teman perempuan seusia saya,” kata Ardi dalam forum diskusi bersama komunitas Indonesia Rare Disorder (IRD) di Universitas YARSI, Jakarta, Kamis (11/6/2026).
Advertisement
Seiring bertambahnya usia, Ardi mulai merasa ada sesuatu yang tidak sepenuhnya sesuai dengan dirinya.
“Saya dibesarkan sebagai seorang perempuan tapi saya tidak nyaman dengan identitas tersebut. Saya merasa berbeda dengan teman-teman perempuan lainnya dan tidak memahami kenapa saya merasakan hal itu.”
Hal ini membuatnya sedih dan merasa sendiri karena tidak tahu harus bercerita kepada siapa. Sampai akhirnya ia menempuh jalur medis untuk menegakkan diagnosis meski perjalanannya tidak mudah dan memerlukan waktu bertahun-tahun.
“Hingga akhirnya pada usia 22 saya bertemu dengan Profesor Sultana MH Faradz (ahli genetika medik) dan menjalani pemeriksaan yang lebih mendalam. Setelah menjalani pemeriksaan kromosom akhirnya saya mendapat jawaban yang selama ini saya cari.”
“Hasil pemeriksaan menunjukkan bahwa saya memiliki kromosom XY (laki-laki) dengan diagnosis Partial Androgen Insensitivity Syndrome atau PAIS,” kenangnya.
Kondisi Fisik Ardi Menurut Ahli
Dalam kesempatan yang sama, ahli genetika medik YARSI, Profesor Sultana MH Faradz yang menangani Ardi mengatakan bahwa pasiennya terlahir sebagai perempuan.
“Karena alat kelamin terdapat lubang seperti vagina (hipospadia berat), penis kecil, testis normal dan menghasilkan testosteron,” kata Sultana.
Secara fisik, sambungnya, badan Ardi berubah menjadi maskulin, ada payudara, tidak ada jakun, tapi kromosomnya 46, XY yang merupakan kromosom laki-laki.
“Ia kemudian ganti gender sebagai laki-laki saat usia 22 tahun,” jelasnya.
Mengenal PAIS
Mengutip Cleveland Clinic, PAIS adalah alat kelamin eksternal tampak tidak seperti laki-laki maupun perempuan, atau sedikit dari keduanya.
Penyandang PAIS dapat dibesarkan sebagai laki-laki atau perempuan dan memiliki identitas perempuan atau laki-laki (atau keduanya). Sekitar 1 dari 99.000 bayi laki-laki secara genetik lahir dengan PAIS.
PAIS merupakan salah satu tipe dari Androgen Insensitivity Syndrome (AIS), suatu kondisi langka yang memengaruhi perkembangan seksual. AIS terjadi ketika seseorang secara genetik berjenis kelamin laki-laki, tetapi tubuhnya tidak merespons hormon seks laki-laki yang disebut androgen.
Akibatnya, seseorang memiliki kromosom seks laki-laki (satu kromosom X dan satu kromosom Y) tetapi tidak memiliki alat kelamin laki-laki. AIS memengaruhi laki-laki selama perkembangan janin dan selama pubertas.
AIS terjadi karena mutasi genetik, yaitu perubahan pada gen yang memengaruhi cara kerjanya. Pada AIS, mutasi gen mencegah perkembangan alat kelamin laki-laki pada orang yang secara genetik berjenis kelamin laki-laki. AIS hampir selalu mengakibatkan infertilitas.
Kondisi ini tidak mengancam jiwa, tetapi orang dengan AIS mungkin kesulitan dengan identitas gender atau memiliki kekhawatiran tentang citra tubuh mereka. Operasi dapat membantu orang dengan AIS memiliki alat kelamin yang sesuai dengan identitas gender mereka.