Penyakit Langka Bikin Perempuan Ini Tumbuh dengan Tanda-Tanda Maskulinitas

Liputan6.com, Jakarta - Congenital Adrenal Hyperplasia (CAH) adalah nama medis untuk sekelompok kondisi genetik yang memengaruhi kelenjar adrenal, sepasang organ seukuran kacang kenari yang terletak di atas ginjal. Kelenjar ini menghasilkan hormon-hormon penting bagi tubuh.

Secara sederhana, CAH dapat memunculkan tanda-tanda maskulinitas pada perempuan. Misalnya, suara berat (ngebas) layaknya pria hingga masalah menstruasi.

CAH adalah salah satu jenis penyakit langka yang dapat diobati. Salah satu obat yang dapat digunakan adalah jenis prednisone.

“Prednisone saya konsumsi sejak 2016. Namun, pada 2025 bulan November, saya baru tahu kalau ternyata efek samping dari obat prednisone itu cukup besar. Dan saya mengalami penurunan fungsi hati dan ginjal,” kata Rinda, pengidap penyakit langka CAH saat berbagi cerita dalam forum diskusi bersama komunitas Indonesia Rare Disorder (IRD) di Universitas YARSI, Jakarta, Kamis, 11 Juni 2026.

Mengingat dampak tersebut, Rinda memutuskan untuk mengganti obat dengan hydrocortison 20 mg. Obat ini memiliki efek samping lebih kecil meski begitu kendala baru muncul.

“Harganya mahal, satu butir Rp 10.000, obatnya juga sulit didapat, bahkan di rumah sakit saya tidak diberi resep untuk bisa beli obat di luar rumah sakit secara mandiri. Jadi, harusnya saya minum obat secara rutin dan teratur, ini saya enggak dan dampaknya langsung saya rasakan,” papar Rinda.

Kondisi CAH tanpa pengobatan rutin membuat Rinda mengalami masalah siklus menstruasi. Gejala lain yang muncul adalah perubahan fisik menjadi lebih gemuk.

“Bahkan di dua bulan terakhir ini saya tidak datang bulan sama sekali karena obat yang saya butuhkan tidak bisa didapat. Bagi sebagian orang mungkin masalah keterlambatan atau ketidaktersediaan obat itu soal administrasi, tapi bagi saya, itu menyangkut kehidupan sehari-hari saya,” kata Rinda.

Rinda adalah pasien CAH dengan keterlambatan diagnosis. Dia berharap, ke depan setiap bayi bisa langsung dideteksi dan ditangani jika mengidap CAH. Ia juga ingin setiap pasien bisa mendapatkan akses pengobatan agar dapat hidup lebih sehat dan produktif.

Dalam kesempatan yang sama, ahli genetika medik YARSI yang menangani Rinda, Prof. Sultana MH Faradz, turut menjelaskan soal CAH.

“Penyakit ini treatable (bisa diobati), begitu bayi lahir, kalau diobati maka dia bisa hidup sebagai perempuan yang normal. Namun, pasien datang dalam keadaan terlambat sehingga muncul tanda ‘kelakian’ (maskulin),” kata Sultana.

Dia menambahkan, CAH memicu gender dysphoria di mana pasien terlahir sebagai perempuan tapi berkembang menjadi maskulin.

Kromosomnya sendiri adalah 46,XX yang artinya perempuan. Secara fisik, klitoris membesar mirip penis, sementara payudara kurang berkembang. Hormon testosteron (hormone seks pria) meningkat dan terkadang ada jakun serta perubahan suara.