Indonesia Belum Punya Pedoman Penyakit Langka, Kemenkes Siapkan Langkah Ini

Liputan6.com, Jakarta - Indonesia hingga kini belum punya pedoman yang jelas terkait penyakit langka. Meski begitu, Direktur Pencegahan dan Pengendalian Penyakit Tidak Menular (P2PTM) Kementerian Kesehatan (Kemenkes) dokter Siti Nadia Tarmizi menyampaikan bahwa pihaknya sudah menyusun beberapa rencana.

“Kita sudah punya rencana, pertama kita akan menentukan dulu jenis penyakit langka di Indonesia ini apa saja, pasti yang treatable (bisa diobati) dulu,” kata Nadia dalam forum diskusi bersama Indonesia Rare Disorder (IRD) di Universitas YARSI, Jakarta Pusat, Kamis (11/6/2026).

Pada Direktorat Jenderal Farmasi dan Alat Kesehatan (Ditjen Farmalkes), sambung Nadia, ada unit yang menangani soal obat dan alat kesehatan yang dibutuhkan pasien penyakit langka. Namun, diskusi soal ini disetop karena masih perlu adanya penyusunan daftar jenis obat penyakit langka. Penyusunan jenis obat ini memerlukan bantuan dari para pakar penyakit langka.

“Kami harus menentukan beberapa pusat untuk kita bisa menentukan penyakit langka ini apa saja jenis penyakitnya, obat apa saja yang akan digolongkan sebagai orphan drugs dan makanan apa saja yang termasuk orphan food,” jelasnya.

Orphan drug dan orphan food merujuk pada obat dan makanan untuk pasien penyakit langka. Artinya, hanya dikonsumsi oleh sebagian kecil dari populasi.

Setelah diketahui jenis-jenisnya, sambung Nadia, maka edukasi dan sosialisasi perlu dilakukan kepada seluruh puskesmas agar mereka memiliki kemampuan untuk deteksi dini.

Guna mendorong langkah-langkah di atas, maka Nadia menyampaikan perlunya ada Komite Penyakit Langka di Indonesia.

“Nanti mungkin kita perlu komite untuk penyakit langka. Jadi kalau nanti ada penyakit baru yang digolongkan penyakit langka, komite ini yang akan mengases (menilai). Atau misalnya ada kebutuhan obat yang tidak masuk daftar, nanti akan diputuskan oleh komite ini,” kata Nadia.

Dia menambahkan, komite ini perlu terdiri dari berbagai elemen atau multi disiplin ilmu untuk bisa mengurus berbagai hal krusia soal penyakit langka.

“Jadi komite ini multi disiplin ilmu, dari dokter spesialis anak, dokter neuro (saraf), ahli genetik, ahli farmako (obat), termasuk komunitas.  Jadi tugas komite membantu untuk memutuskan kalau ada jenis penyakit langka baru, obat baru, dan hal teknis lainnya,” kata Nadia saat ditanya Kesehatan Liputan6.com.

Nadia juga menyinggung soal banyaknya obat dan makanan khusus pasien penyakit langka yang merupakan produk impor.

“Dengan kondisi saat ini, kita tahu banyak obat dan makanan yang merupakan produk impor. Obat dan makanan untuk pasien penyakit langka, nah ini yang perlu diantisipasi. Kalau kita bisa mulai produksi obat, bisa produksi dalam negeri, ini akan sangat membantu ketersediaan dan kesinambungannya,” ujarnya.

Sebelumnya, Nadia menyampaikan bahwa Indonesia hingga kini belum memiliki pedoman khusus penyakit langka.

“Penyakit langka ini di Indonesia kita belum punya pedoman yang clear. Walaupun memang kita liha kasusnya cukup banyak di Indonesia. Tapi Kemenkes sebetulnya sudah menentukan bahwa yang didefinisikan sebagai penyakit langka yaitu satu per 2000 penduduk,” jelasnya.

Standar penyakit langka dengan satu kasus per 2000 penduduk mengacu pada ketentuan Organisasi Kesehatan Dunia (WHO).

Saat ini, daftar penyakit langka di Indonesia ada 33 jenis, angka ini mayoritas didapat dari data Rumah Sakit Dr. Cipto Mangunkusumo (RSCM).

“Kemudian 33 penyakit langka ini menjadi dasar tonggak kesehatan dalam mengembangkan berbagai upaya pemeriksaan genomic khususnya untuk penyakit langka.”

Sementara Indonesia menemukan 33 jenis penyakit langka, beberapa negara lain telah mencapai angka ratusan. Dari sisi jumlah, pasien penyakit langka di Indonesia kurang lebih mencapai sekitar 3000 orang.