Spinal Muscular Atrophy, Penyakit Genetik Langka yang Lemahkan Otot Bayi

Liputan6.com, Jakarta - Spinal Muscular Atrophy (SMA) atau atrofi otot spinal merupakan penyakit genetik langka yang menyebabkan kelemahan otot progresif akibat kerusakan sel saraf motorik. Penyakit langka ini diperkirakan terjadi pada sekitar 1 dari 10.000 kelahiran hidup di seluruh dunia dan merupakan salah satu penyebab utama kematian bayi akibat faktor genetik.

Penyakit ini dapat muncul sejak usia bayi dan memengaruhi kemampuan anak untuk bergerak. Dalam kondisi tertentu, SMA juga dapat menyebabkan gangguan menelan hingga kesulitan bernapas.

Ketua Unit Kerja Koordinasi Neurologi Ikatan Dokter Anak Indonesia (IDAI), dr. Amanda Soebadi, Sp.A, Subsp. Neuro(K), M.Med (Clin Neurophysiol), mengatakan sejumlah tanda SMA perlu dikenali sejak dini.

“Pada SMA, waktu adalah hal yang sangat berharga. Sel saraf motorik yang rusak tidak dapat beregenerasi," kata Amanda dalam sesi bersama Novartis pada Kamis (27/8/2026).

Maka dari itu, Amanda mengingatkan orangtua untuk mengenali gejala awal SMA. Bila bayi yang tampak lunglai (floppy baby), keterlambatan perkembangan motorik, atau gangguan menelan dan bernapas tidak boleh diabaikan.

"Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang untuk mempertahankan fungsi motorik pasien,” jelasnya.  

Untuk memastikan diagnosis itu melalui pemeriksaan genetik. Baru kemudian ditentukan terapi yang tepat. 

"Semakin dini diagnosis ditegakkan, semakin besar peluang bagi pasien untuk memperoleh manfaat dari kemajuan penanganan SMA, termasuk terapi inovatif yang kini tersedia. Karena itu, penguatan sistem rujukan, registri pasien, dan kesiapan layanan kesehatan menjadi bagian yang tidak terpisahkan dalam meningkatkan luaran pasien SMA di Indonesia,” kata  dr. Dian Kesumapramudya Nurputra, Ph.D., M.Sc., Sp.A, Subsp. Neuro(K) dari UGM.

Kajian terhadap pasien SMA anak yang ditangani di RSUP Dr. Sardjito pada periode 2018–2024 menemukan bahwa SMA Tipe II merupakan tipe yang paling banyak ditemukan, yaitu 42,4%, dengan rata-rata usia diagnosis 5,45 bulan pada pasien Tipe I dan 18,8 bulan pada pasien Tipe II.

SMA tidak hanya berdampak pada kondisi medis pasien, tetapi juga dapat memengaruhi aspek psikososial dan ekonomi pasien serta keluarga.

Maka dari itu penanganan penyakit langka seperti SMA membutuhkan ekosistem layanan kesehatan yang kuat, mulai dari peningkatan kesadaran masyarakat, penguatan kapasitas tenaga kesehatan, sistem rujukan yang efektif, layanan multidisiplin, hingga data pasien yang terintegrasi seperti disampaikan Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Ph.D, Sp.A, Subsp. NPM(K), Ketua Pusat Pelayanan Terpadu Penyakit Langka RSUPN Dr Cipto Mangunkusumo.

"Masuknya inovasi terapi ke Indonesia harus diimbangi dengan penguatan sistem rujukan medis terpadu dari fasilitas pelayanan primer hingga pusat rujukan penyakit langka, serta adanya kebijakan nasional dalam penanganan dan pembiayaan penyakit langka, termasuk SMA," kata Damayanti.