Liputan6.com, Jakarta - Sering tersandung atau salah pijakan mungkin terdengar sepele. Namun, jika hal itu terjadi berulang kali dan disertai mati rasa pada kaki serta tungkai, kondisi tersebut sebaiknya tidak diabaikan. Terlebih jika mulai muncul kelemahan pada tangan yang membuat aktivitas sederhana, seperti mengancingkan baju, menjadi lebih sulit.
Kombinasi gejala tersebut dapat menjadi tanda Charcot Marie Tooth (CMT), penyakit saraf perifer yang disebabkan oleh perubahan genetik dan dapat diturunkan dalam keluarga.
Advertisement
Penyakit CMT memengaruhi saraf perifer, yakni saraf yang menghubungkan otak dan sumsum tulang belakang dengan seluruh tubuh. Saraf ini berperan dalam mengatur gerakan otot sekaligus membantu tubuh merasakan sentuhan.
"Banyak pasien tidak mengalami nyeri atau gangguan sensorik yang signifikan," kata konsultan dari Departemen Neurologi, National Neuroscience Institute (NNI), Dr Newman Cheng, seperti dikutip dari Channel News Asia pada Selasa, 1 September 2026.
Menurutnya, pasien CMT justru sering datang dengan keluhan berupa kelemahan yang baru muncul.
CMT Sebabkan Kelemahan Otot
Pada penderita CMT, mutasi gen dapat merusak selubung mielin yang melindungi saraf atau serabut saraf itu sendiri. Kerusakan tersebut membuat penghantaran sinyal saraf menjadi tidak optimal.
Akibatnya, penderita dapat mengalami kelemahan otot yang berkembang secara bertahap, penyusutan otot, hingga berkurangnya kemampuan merasakan sensasi.
Gejala CMT juga dapat mengganggu keseimbangan, kemampuan berjalan, penggunaan tangan, dan berbagai aktivitas sehari-hari.
Penyakit ini bersifat progresif dan dapat berlangsung seumur hidup. Namun, tingkat keparahannya berbeda-beda pada setiap orang.
Bisa Muncul Sejak Anak-anak
CMT dapat muncul pada berbagai usia, mulai dari masa kanak-kanak hingga dewasa. Gejala yang muncul pun dapat berbeda sesuai usia.
Pada anak-anak, CMT dapat ditandai dengan keterlambatan perkembangan motorik, berjalan dengan bertumpu pada ujung jari kaki, sering terjatuh, hingga perubahan bentuk kaki. Pada kondisi yang lebih berat, anak juga dapat mengalami keterlambatan berjalan atau kelainan bentuk tulang seperti skoliosis.
Sementara itu, gejala yang muncul pada remaja atau dewasa muda umumnya berkembang secara perlahan. Beberapa di antaranya adalah perubahan bentuk kaki, kelemahan pergelangan kaki, serta kesulitan berjalan.
CMT juga dapat baru terdeteksi ketika seseorang memasuki usia 40-an atau 50-an. Pada kasus seperti ini, gejala biasanya berkembang lebih lambat dan dapat berupa mati rasa, kelemahan kaki, atau gangguan keseimbangan.
"Tidak ada dua pasien yang mengalami kondisi yang sama. Tingkat keparahan penyakit dapat sangat berbeda, bahkan dalam satu keluarga," ujar Dr Cheng.
Sebagian orang bahkan mengalami gejala yang sangat ringan sehingga tidak menyadari dirinya memiliki CMT. Sebaliknya, sebagian pasien dapat mengalami gangguan fungsi yang cukup berat.
Apakah CMT Selalu Diturunkan dari Kedua Orangtua?
Tidak selalu. Menurut Dr Amanda Chin Xin Yi, konsultan dari Divisi Neurologi, Departemen Kedokteran, National University Hospital, lebih dari 100 gen telah diketahui berkaitan dengan berbagai jenis CMT.
Salah satu jenis yang paling umum adalah CMT1A. Kondisi ini disebabkan oleh duplikasi gen PMP22 dan mencakup sekitar 40 hingga 50 persen dari seluruh kasus CMT.
Pada pola pewarisan autosomal dominan, seseorang cukup mewarisi satu salinan gen yang mengalami perubahan untuk dapat mengalami penyakit tersebut.
"Orangtua yang membawa gen yang mengalami perubahan memiliki peluang 50 persen untuk menurunkannya kepada setiap anak," ujar Dr Chin.
Namun, jenis CMT lainnya mengikuti pola autosomal resesif. Dalam kondisi ini, kedua orangtua biasanya merupakan pembawa gen yang berubah tetapi tidak mengalami gejala.
Anak harus mewarisi gen yang berubah dari kedua orangtua untuk mengalami penyakit tersebut.
Karena gejalanya dapat menyerupai gangguan saraf lainnya, pemeriksaan dokter diperlukan untuk memastikan diagnosis. Pemeriksaan dapat mencakup evaluasi gejala dan riwayat keluarga, pemeriksaan fungsi saraf, hingga tes genetik jika diperlukan.