Anak Perempuan Alami Gangguan Pertumbuhan, Kromosom Perlu Diperiksa

Liputan6.com, Jakarta - Anak perempuan yang mengalami gangguan pertumbuhan tidak selalu mengalami masalah nutrisi. Kondisi tersebut perlu mendapat perhatian lebih karena bisa berkaitan dengan kelainan genetik yang berdampak pada pubertas hingga reproduksi di masa depan.

Dokter spesialis anak subspesialis endokrinologi Prof. Dr. dr. Aman Bhakti Pulungan, Sp.A, Subsp. End., FAAP, FRCP mengatakan, anak perempuan dengan gangguan pertumbuhan perlu menjalani pemeriksaan kromosom untuk memastikan kondisi tersebut tidak berkaitan dengan kelainan genetik.

"Kalau ada anak perempuan, yang terganggu pertumbuhannya, ini harus dicek kromosomnya," kata Aman dikutip dari Antara pada Kamis, 24 September 2026.

Lulusan Universitas Indonesia tersebut menekankan bahwa pemeriksaan tersebut perlu dilakukan pada anak perempuan dengan gangguan pertumbuhan, terlepas dari latar belakang atau asalnya.

Menurut Aman, gangguan pertumbuhan pada anak perempuan dapat diikuti dengan gangguan pubertas dan reproduksi di masa depan.

Jangan Langsung Disebut Stunting

Aman yang juga menjabat sebagai Ketua Umum Yayasan Kesehatan Anak Global mengatakan, kondisi anak perempuan dengan gangguan pertumbuhan tidak dapat langsung dikaitkan dengan masalah nutrisi atau disebut sebagai stunting tanpa evaluasi lebih lanjut.

"Jadi tidak gampang kita hanya mengatakan, oh ini anak, kita lihat, oh ini stunting, kasih makan. Tidak bisa seperti itu," ujarnya.

Karena itu, anak perempuan dengan perawakan pendek perlu dibawa ke fasilitas kesehatan yang memiliki dokter. Pemeriksaan diperlukan untuk memastikan tidak terdapat kelainan genetik.

"Kalau ada anak perempuan yang pendek, mau dia orang Indonesia, atau tidak, pastikan bawa ke layanan faskes yang ada dokternya, dan pastikan bahwa ini tidak ada kelainan genetik," katanya.

Pemeriksaan Kromosom Bisa Dilakukan Sejak Lahir

Aman menambahkan pemeriksaan kromosom dapat dilakukan sejak lahir. Bahkan, terdapat pemeriksaan yang dapat dilakukan sebelum lahir.

Pemeriksaan kromosom dilakukan di laboratorium, kemudian hasilnya diinterpretasikan oleh dokter.

Aman menjelaskan bahwa kromosom perempuan normal memiliki 46 kromosom dengan susunan XX, sedangkan laki-laki memiliki 46 kromosom dengan susunan XY.

Gangguan kromosom dapat berupa jumlah kromosom 45 atau bentuk mosaik, yakni terdapat persentase sel dengan kondisi kromosom yang berbeda meskipun jumlah kromosomnya 46.

Apabila ditemukan gangguan kromosom, langkah berikutnya, termasuk kebutuhan terapi, perlu dibahas bersama dokter sesuai dengan kondisi anak.

Dia, menyebut, anak dengan gangguan tersebut dapat memperoleh hormon untuk pubertas dan hormon yang berkaitan dengan emosi pubertas.

"Standar Operasional Prosedur di seluruh dunia sama semua. Mau anak perempuan itu cucu Trump, cucu Putin, sama. Jadi jangan dikatakan karena kita tinggal di Indonesia, gen kita berbeda, gen kita ini itu, tidak ada, ketika anak perempuan, gangguan pertumbuhannya, ini harus dicek kromosomnya," tambahnya.